به گزارش پایگاه خبرگزاری ایران زمین، حمیدرضا ادراکی: طبق تعریف های جهانی، بیماری نادر، بیماری است که به ازای هر ۱۰ هزار نفر دو تا پنج نفر در هر جامعه به آن مبتلا هستند. این میزان البته بر اساس آمارهای کشورهای اروپایی است و با توجه به میزان بالاتر ازدواج فامیلی در کشور، برآورد می شود که میزان بروز بیماری های نادر در ایران بیش از این میزان باشد.

همچنین ایشان تصریح کردند: تاکنون حدود چهار هزار بیمار نادر در کشور شناسایی شده و تحت حمایت بنیاد امور بیماری های نادر قرار گرفته اند اما تعداد این بیماران در کشور بسیار بیشتر است و بسیاری از این بیماران و خانواده های آنها هنوز شناسایی نشده اند و امیدواریم بتوانیم تعداد بیشتری از این بیماران را در کشور شناسایی کنیم و تحت پوشش قرار دهیم.

ادراکی افزود: برخی بیماری های نادر که در ایران شناسایی شده، در کشورهای دیگر دیده نشده و مختص ایران است به عنوان مثال دو بیمار نادر در استان هرمزگان شناسایی شده که دست ها و پاهای آنها به شکل درخت یا سنگ رشد می کند. بیماری های دیگری نیز مانند این بیماری در کشور وجود دارند که باید شناسایی و به دنیا معرفی شوند.

وی گفت: برای شناسایی و معرفی بیماری های نادر موجود در ایران اطلس بیماری های نادر را تدوین کرده ایم. تاکنون سه جلد این کتاب منتشر شده و جلد چهارم آن در حال تدوین است. این اطللس را به طور رایگان در اختیار پزشکان و دانشجویان پزشکی قرار می دهیم.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر افزود: ازدواج های فامیلی یکی از مهمترین عوامل بوجود آمدن بیماران نادر است و با توجه به میزان بالای ازدواج های فامیلی در ایران موضوع بسیار مهمی است و باید برای پیشگیری از تولد این بیماران، خانواده ها آموزش ببینند تا این نوع بیماری ها و تولد این نوزادان در کشور کاهش پیدا کند.

ادراکی گفت: یکی از راه هایی پیشگیری از تولد این بیماران، انجام غربالگری قبل و بعد از بارداری در خانواده هایی است که ازدواج فامیلی دارند یا در خانواده آنها سابقه بیماری ژنتیکی وجود دارد. باید تست های تشخیص این بیماری ها رایگان و ارزان شود تا از تولد نوزادان دارای بیماری نادر پیشگیری شود و مجبور نباشیم برای کمک و حمایت از این بیماران اقدام کنیم.

وی افزود: خانواده هایی که در خطر تولد کودکان دارای بیماری نادر هستند باید آگاهی داشته باشند که چگونه می توانند با انجام تست های غربالگری، آزمایش ها و سونوگرافی های مرتبط تا قبل از چهارماهگی که زمان ولوج روح است از ابتلای جنین به بیماری ژنتیک و نادر مطلع شوند. در سالهای اخیر حتی دستگاه ام آر آی جنین نیز وارد کشور شده است است و می توان جنین را در دوران اولیه بارداری ام آر آی کرده و از ناهنجاری های مغزی یا سایر مشکلات و بیماری های آن مطلع شد و در صورت شناسایی بیماری تا قبل از چهارماهگی به بارداری خاتمه داد و از یک عمر زجر و هزینه های سنگین برای خانواده و فرزند جلوگیری کرد.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر گفت: خدمات پیشگیری و غربالگری های ژنتیک هنوز تحت پوشش بیمه و حمایت های دولتی نیست و بسیاری از خانواده هایی که در معرض خطر تولد فرزند دارای بیماری نادر هستند توان پرداخت هزینه های آزمایش های ژنتیک یا خدمات تصویربرداری پیشرفته را ندارند البته بنیاد امور بیماری های نادر این هزینه ها را برای خانواده های تحت پوشش خود پرداخت می کند اما عموم مردم از این خدمات و حمایت در پرداخت هزینه های گران آن محروم هستند.

وی افزود: در بسیاری از موارد خانواده ها وقتی با هزینه های چند میلیون تومانی، آزمایش و تصویربرداری های لازم برای تشخیص بیماری های ژنتیک مواجه می شوند به علت نداشتن تمکن مالی از آن صرف نظر کند. انجام نشدن این تست های تشخیصی موجب تولد بیماری نادر و یک عمر تحمل ناراحتی و سختی  و هزینه های گزاف برای خانواده و دولت می شود.